部分台灣人帶有「危險基因」 超過「這年齡」恐提前失智、中風!

部分台灣人帶有「危險基因」 超過「這年齡」恐提前失智、中風!

TVBS新聞網 2025-02-17 22:38

以往中風相關的研究都聚焦在大血管病變,但近年來,小血管病變的相關研究也越來越多,醫師指出自體顯性腦動脈血管病變,合併皮質下腦梗塞及腦白質病變,就是重要的小血管病變,可以導致腦梗塞、腦出血、還有早發型失智,而且和第19對染色體上的NOTCH3基因變異有關,屬於顯性遺傳,在台灣估計至少有23萬人,帶有基因變異。

資深醫藥記者蔣志偉:「中風的防治方面,除了很多人熟知的三高,像是血壓血糖血脂肪的控制,以及抽煙不運動等危險因子的控制以外,近年來的基因研究也顯示,有些特殊基因,對於腦中風有特殊的風險,以台灣人最常見的基因變異,NOTCH3基因上的R544C變異來說,一般在台灣人群裡大約佔1%左右,而帶有這基因變異,可能會引發早發性(型)中風。」

北榮一般神經科主任/副教授王嚴鋒:「一般的中風大概在60-70歲以後才發生,但是帶有基因的,這個基因的病患呢,可能在40幾歲50歲就開始會發病,主要的表現以小洞型中風,也就是小血管病變造成的中風為主。那這一類型的中風呢,可以以典型的中風的表現來呈現,比如說半邊無力、眼歪口斜等等。」

竹山秀傳醫院神經內科主任劉彥良:「這個疾病如果一旦被診斷出來,其實是治療相當的不容易啦,可能還是會持續退化,但是有一些治療小血管方面的藥物,可能會對這個疾病的一個進展會有一些幫助。

成大醫院神經部主治醫師洪煒斌:「自體顯性腦動脈血管病變,合併皮質下腦梗塞,及腦白質病變,會有反覆發生的急性腦梗塞或腦出血。」

若人體基因出現NOTCH3 醫師:恐引起早發型中風!

腦中風除了可以分成出血性及缺血性兩大類外,還可區分為大血管病變及小血管病變。

衛生福利部基隆醫院副院長/教授陳韋達:「以前中風的相關研究,大都聚焦在大血管病變,但近年來,小血管病變的相關研究越來越多,也越來越受重視。而且和第19對染色體上的,NOTCH3基因變異有關,屬於顯性遺傳。在台灣估計至少有23萬人,帶有這樣的基因變異,尤其是閩南人,在R544C這個位點,特別容易產生變異。」

北榮一般神經科主任/副教授王嚴鋒:「我們台灣人帶的這種R544C變異,在這個基因的所造成的症候群裡面,屬於相對較輕的表現。但是也有許多的人因為帶有這個基因,而出現了反覆的中風。」

若人體基因出現NOTCH3 醫師:恐引起早發型中風!

高雄秀傳醫院神經內科主治醫師賴胤瑜:「臺灣人也有一個特殊的基因病變,會造成先天的血管壁較薄弱,然後造成比較早的年紀,就出現中風和失智症的症狀,平均發病年齡大約在50幾歲,臨床上稱為(CADASIL)中文稱為,自體顯性腦血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變。通常一百個人在臺灣有,會有一個人有帶有這種基因。」

高醫岡山醫院神經內科主治醫師黃玲鈞:「一般來說基因並沒有辦法去做改變,/規則的運動習慣以及健康的飲食,那還有就是避免一些菸酒檳榔這樣的一個行為,希望透過這樣的方式,可以更進一步的減緩腦中風失智症的發生。」

東元綜合醫院神經內科主治醫師蔡坤璋:「帶有這樣基因的家族呢可能會有顯性的遺傳,那所以會一代傳一代有這樣的中風跡象,那這些中風時間,年紀有可能會比較年輕。

資深醫藥記者蔣志偉:「在NOTCH3基因上的,R544C突變是台灣人特有的基因變異。根據統計推估,台灣人大約有二十多萬人,帶有這個R544C的基因突變。也因為這是一個顯性遺傳的疾病,因此確診者的兄弟姐妹,子女都有1/2的機會,帶有同樣的致病突變。事實上帶有這基因變異的民眾,中風的風險跟一般人相比,會增加11倍。」

臺北榮民總醫院神經內科主治醫師季康揚:「R544C突變的症狀,也可以相當多元,有些患者是以早期的血管失智症來表現,有些則是類巴金森的動作障礙來表現。」

衛生福利部基隆醫院副院長/教授陳韋達:「漸進性的腦白質病變,合併腦梗塞或腦出血,以及早發型失智,也是這類病人發病時的典型表現。」

年輕型中風、失智症 醫師:盡速就醫安排基因檢測

醫師指出有許多人因為帶R544C基因,出現了反覆的中風,若有家族史,或者是健檢時,看見腦部核磁共振有許多白質病變,尤其是分布在特殊區域的人,可以及早做基因篩檢,預防中風風險。

 

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